Zastosowanie testów genetycznych poszerza się ze względu na ich zalety w profilaktyce, kontrolowaniu i leczeniu różnych chorób. Biorąc pod uwagę szybki rozwój testów genetycznych, ocena ich skuteczności jest tym bardziej istotna dla praktyki klinicznej i zdrowia publicznego.
Zespół badawczy dokonał w ramach unijnego projektu PRECEDI systematycznego przeglądu piśmiennictwa dotyczącego oceny testów genetycznych. Badanie opisano na łamach czasopisma
„European Journal of Human Genetics”. Prace koncentrowały się na 29 modelach oceny z różnych krajów, opublikowanych między 2000 i 2017 r. Większość z nich była oparta na ramach ACCE lub ocenie technologii medycznych (HTA), bądź obu tych procedurach.
ACCE jest skrótem od angielskich terminów oznaczających kryteria oceny testu genetycznego: analitycznej wiarygodności, klinicznej wiarygodności, klinicznej użyteczności oraz etycznych, prawnych i społecznych następstw testu. HTA obejmuje systematyczną ocenę właściwości i skutków technologii medycznej, odnosząc się do jej bezpośrednich i zamierzonych efektów, jak również konsekwencji. Ocena jest przeprowadzana przez interdyscyplinarne zespoły wykorzystujące modele analityczne czerpiące z różnorodnych metod.
Inne modele przeanalizowane w badaniu odnoszą się do kryteriów przesiewowych Wilsona i Jungnera albo też do kombinacji wcześniej istniejących modeli, niekoniecznie swoistych dla testów genetycznych. Takie kryteria przesiewowe w odniesieniu do chorób mają na celu pomoc w wyborze warunków, które byłyby odpowiednie dla badań przesiewowych. Opierają się one między innymi na zdolności wczesnego wykrywania choroby i dostępności leczenia na akceptowalnym poziomie.
Potrzeba wiarygodnej strategii oceny
Naukowcy podkreślili znaczenie przejrzystej i dobrze zaplanowanej strategii oceny. Argumentowali, że taka strategia pozwoliłaby uniknąć niekontrolowanego wdrażania technologii bez udowodnionych korzyści. Mogłoby to prowadzić do niewłaściwego zarządzania pacjentami i szkodliwych skutków dla ich zdrowia, a także do marnotrawienia zasobów i utraty zaufania publicznego do zawodu lekarza. Zgodnie z przeprowadzonym badaniem wiarygodna strategia oceny pomogłaby również we wdrożeniu tych testów, które są obecnie dostępne, a które dowiodły swojej skuteczności i efektywności pod względem kosztów.
W badaniu, częściowo wspieranym przez projekt PRECEDI, stwierdzono, że model ACCE stanowi podstawę oceny technicznej testów genetycznych. „Model ten nie jest jednak w pełni satysfakcjonujący. Sugerujemy przyjęcie szerszego podejścia do oceny HTA, w tym ewaluacji wymiarów oceny kontekstowej (modele realizacji, ocena ekonomiczna i aspekty organizacyjne)”, tłumaczą uczeni. Jak dodają, takie podejście „zmaksymalizowałoby korzyści dla zdrowia ludności, ułatwiłoby podejmowanie decyzji i pozwoliłoby odpowiedzieć na najważniejsze wyzwania związane z wdrażaniem testów genetycznych, w szczególności w powszechnych systemach opieki zdrowotnej, w których stabilność ekonomiczna jest poważnym problemem”.
Trwający projekt PRECEDI (Personalized PREvention of Chronic DIseases) promuje współpracę pomiędzy uczestniczącymi instytucjami w celu zapewnienia innowacyjnego programu badawczego i projektów szkoleniowych dotyczących koncepcji zindywidualizowanej profilaktyki chorób przewlekłych. Konsorcjum PRECEDI to interdyscyplinarna grupa instytucji zajmujących się różnymi aspektami zindywidualizowanej medycyny, w tym badaniami podstawowymi, ocenami ekonomicznymi, organizacją służby zdrowia oraz zagadnieniami etycznymi, społecznymi i politycznymi.
Więcej informacji:
Strona internetowa projektu:
PRECEDI
poleca:
