Śmiertelną chorobę Huntingtona wywołuje toksyczne białko wytwarzane w mózgu. Wpływa na zdolność poruszania się i myślenia chorego oraz zmienia jego zachowanie. Chorzy zdają sobie sprawę, że to śmiertelna choroba, a w związku z tym, że ma podłoże genetyczne, istnieje 50% ryzyko, że zachorują także ich dzieci. Lekarze z University College London są przekonani, że nowy eksperymentalny lek obniża stężenie białka i powinien powstrzymać umieranie komórek mózgowych.
W wypowiedzi dla stacji BBC, Peter Allen, 51 lat, który wziął udział w badaniach, stwierdził: „Na koniec czeka cię stan niemal wegetatywny, to straszne”. Ze względu na genetyczny charakter choroby, chorzy zazwyczaj bywają świadkami śmierci członków rodziny. W przypadku Petera, jego matka, wuj i babcia zmarli na pląsawicę Huntingtona. Testy pokazują, że jego brat i siostra również zapadną na tę chorobę.
Nowy przełom daje iskierkę nadziei
Do tej pory nie było dostępnej metody leczenia, która spowalniałaby lub wstrzymywała postęp choroby będącej następstwem błędu odcinka DNA, czyli genu kodującego huntingtynę. Gen zawiera instrukcję wytwarzania huntingtyny, która ma zasadnicze znaczenie dla rozwoju mózgu. Jednak w przypadku osób chorych, błąd genetyczny uszkadza białko, przekształcając je w zabójcę komórek mózgowych.
Profesor Sarah Tabrizi kierowała badaniami w
Huntington’s Disease Centre UCL i poświęciła minione 21 lat na pracę z osobami cierpiącymi na tę chorobę. Udzielając wywiadu dla
programu PM stacji BBC Radio 4 powiedziała: „To niszczycielska choroba. Wraz z upływem czasu wielu moich pacjentów zmarło, co tylko dodaje mi sił w (…) w staraniach podejmowanych na rzecz znalezienia terapii na tę chorobę”.
Wyjaśniła, że po raz pierwszy część DNA została chemicznie zmodyfikowana w celu powiązania z pląsawicą Huntingtona „komunikatu” wytwarzanego przez wywołujący ją gen, doprowadzając w ten sposób do jego rozbicia. Skutkiem jest wytwarzanie mniej toksycznego, zmutowanego białka huntingtyny, co ogranicza szkody.
„W ramach przeprowadzonych przez nas badań przetestowaliśmy, czy wlew tego leku do płynu rdzeniowego chorych na pląsawicę jest bezpieczny i dobrze tolerowany oraz, co istotne, czy udało nam się obniżyć stężenie toksycznego zmutowanego białka choroby Huntingtona? Wszystko to udało się osiągnąć”.
Opisała wyniki jako ogromny krok naprzód w opracowywaniu terapii molekularnych ukierunkowanych na przyczynę, leżącą u podstaw choroby. Teraz zespół zamierza przetestować lek z udziałem setek chorych w dłuższym okresie, aby przekonać się, czy spowalnia progresję choroby. Jeżeli okaże się skuteczny, wówczas naukowcy zamierzają leczyć ludzi, którzy są nosicielami genu pląsawicy, wtedy kiedy czują się wciąż zupełnie dobrze, przed wystąpieniem objawów.
„Pewnego dnia będziemy w stanie zapobiegać wystąpieniu choroby. To początek rozwoju konkretnej terapii molekularnej”.
„Po raz pierwszy mamy powód, by iść dalej”
Charles Sabine, rzecznik laickich stowarzyszeń choroby Huntingtona na świecie, który sam na nią cierpi, powiedział PM, że jest nosicielem i widział członków rodziny umierających z powodu pląsawicy Huntingtona: „To szczególnie okropna choroba, ponieważ (…) jej genetyczny charakter oznacza, że możesz zobaczyć swoją przyszłość”. Wyjaśnia, że kiedy już dowiesz się o istnieniu genu, to ta wiedza dominuje wszystko, gdyż każdy możliwy objaw może zwiastować początek choroby.
„Naukowcy tacy jak Sarah muszą być niejednoznaczni, (…) ale mogę zapewnić, że dzisiejsze wiadomości (…) to wielki krok naprzód w przypadku choroby, na którą nie było dostępnej ani jednej terapii (…). Niczego nie można było zrobić. Jest to coś niesamowitego, co daje ludziom w moim położeniu powód do dalszego funkcjonowania, którego dotychczas nie mieli”.
„To całkowicie zmienia stan rzeczy. Oznacza bowiem, że pojawia się powód, by poczekać i przekonać się, co się stanie w najbliższym roku i tym, którym po nim nastąpi. To wyjątkowy moment”.
poleca:
