Myszy ze zmutowanym genem kodującym jeden z lipidów komórkowych są dobrym modelem procesów neurodegeneracyjnych, czyli dotyczących uszkodzeń i zaniku komórek nerwowych - informuje "Nature".
Miriam Meisler wraz z kolegami z University of Michigan badali myszy z mutacją, która powoduje zmianę poziomu lipidu, podobną do występującej u chorych na zanik nerwów.
Zwierzęta wykazywały odbiegającą od normy pigmentację, wczesne zmiany neurodegeneracyjne i brak ciągłości błony komórkowej. Autorzy odkryli podobną mutację u czterech niespokrewnionych pacjentów z jedną z form nieuleczalnej choroby Charcot-Marie-Tooth - w której dochodzi do zaniku nerwów, a w następnie mięśni i zmysłu dotyku.
Choroby kręgu Charcot-Marie-Tooth (CMT) to różnorodna grupa schorzeń obwodowego układu nerwowego o częstości występowania 1:2500 urodzeń. Jak podkreślają naukowcy, ich badania wskazują, że mutacja zaburzająca syntezę kluczowych fosfolipidów może przyczynić się do rozwoju dziedzicznych chorób mięśni i czucia. (PAP)
poleca:
