Naukowcy z Kliniki Psychiatrii Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie zidentyfikowali gen, który jest jednym z czynników powodujących anoreksję i bulimię. Odkrycie to jest kolejnym dowodem potwierdzającym, że zaburzenia odżywiania mogą mieć podłoże genetyczne, a nie tylko środowiskowe.
Choroby te w ostatnich latach zbierają tragiczne żniwo wśród młodych kobiet. Szacuje się, że ok. 5 procent dziewcząt w Europie choruje na jedno z tych zaburzeń. Anoreksja jest też najbardziej śmiertelną ze wszystkich chorób psychicznych - z jej powodu umiera nawet do 20 procent chorych.
NADZIEJA DLA MŁODYCH KOBIET
"Nasze odkrycie ma duże znaczenie dla osób cierpiących z powodu zaburzeń odżywiania. Umożliwia bowiem opracowanie metod i technik laboratoryjnych, które pozwolą na wczesne wykrycie choroby lub genetycznych predyspozycji do niej" - podkreśla dr Anna Grzywacz, współautorka badań i diagnosta laboratoryjny z Kliniki Psychiatrii PAM
"Wierzymy, że w przyszłości dostępne będą testy genetyczne, uwzględniające wiele różnych genów, których mutacje przyczyniają się do zaburzeń odżywiania. Wskażą one, czy dana osoba zachoruje na anoreksję, bulimię lub inną podobną chorobę.
To pozwoli na wczesną diagnostykę i zapobieganie chorobie przed wystąpieniem jej objawów, jeszcze zanim dojdzie do zagrożenia zdrowia i życia. Predysponowane osoby kierowane będą na leczenie farmakologiczne lub psychoterapię" - mówi.
PODSTĘPNA DOPAMINA
Uwagę polskich badaczy zwrócił enzym zwany katecholo-O- metylotransferazą (COMT) - ze względu na jego udział w kontroli i regulacji przemian zachodzących w mózgu.
Fakt ten pozwolił im sądzić, że COMT może mieć istotny wpływ na stan procesów psychicznych i neurologicznych. COMT to enzym powszechnie występujący w ludzkim organizmie. Należy do rodziny enzymów zwanej transferazami, a konkretnie metylotransferazami. Metylotransferazy odpowiadają za przenoszenie określonej grupy chemicznej (w tym wypadku grupy metylowej) z cząsteczki jednego związku na cząsteczkę drugiego.
Proces ten prowadzi do zmiany właściwości modyfikowanych substancji. Enzym ten uczestniczy w przemianach ważnych neuroprzekaźników - dopaminy i noradrenaliny - związków chemicznych przenoszących sygnały pomiędzy komórkami nerwowymi i zapewniających ich wzajemną komunikację.
Dopamina jest jednym z klasycznych neuroprzekaźników ośrodkowego układu nerwowego. Jej rola zależy od miejsca w organizmie. Polega głównie na kontrolowaniu napędu ruchowego, koordynacji i napięcia mięśni, procesów emocjonalnych (strachu, lęku, radości, euforii), wyższych czynności psychicznych (zapamiętywania, uczenia się) oraz wydzielania niektórych hormonów.
Często nazywa się ją hormonem szczęścia, gdyż powoduje uczucie euforii, podobne do stanu po zażyciu kokainy. Ważną rolą dopaminy jest też kontrolowanie łaknienia. Dzięki sprawnie działającym mechanizmom jej wydzielania, zdrowi ludzie jedzą, gdy są głodni, a przestają jeść po nasyceniu. Dlatego też dopaminę zalicza się do grupy czynników regulujących masę ciała i zachowania związane z przyjmowaniem pokarmu.
Uważa się, że nieprawidłowe stężenie dopaminy w mózgu odpowiada za to, że chore na anoreksję osoby nie czerpią przyjemności z jedzenie, ignorują płynące z zewnątrz sygnały na temat ich niedowagi i słabego stanu zdrowia - nie widzą w lustrze wychudzonej sylwetki i lekceważą komentarze bliskich.
Dopamina może być jednak niebezpieczna. Gdy mechanizmy regulujące jej stężenie zaczynają funkcjonować w sposób niekontrolowany, dochodzi do rozwoju różnych uzależnień, anoreksji, bulimii, zaburzeń seksualnych na tle psychologicznym lub nadmiernej agresji.
DWA WARIANTY GENU COMT
W organizmach ludzi istnieje kilka różnych rodzajów genu metabolizującego dopaminę COMT. Są to tzw. odmiany polimorficzne - różne warianty danego genu, występujące w obrębie jednej populacji i powodujące znaczne różnice w budowie oraz działaniu kodowanego białka u poszczególnych osobników.
Polimorfizmy, tak jak mutacje, polegają najczęściej na zmianie jednego lub kilku nukleotydów. Mutacje jednak prawie zawsze prowadzą do rozwoju procesu chorobowego, natomiast polimorfizmy często pozostają neutralne i rzadko powodują objawy kliniczne. Szczecińscy naukowcy skupili się na dwóch wariantach genu COMT, które kodują białka różniące się zaledwie jednym aminokwasem, lecz mające różną aktywność.
Aktywna forma enzymu (zawierająca aminokwas walinę) odpowiada za szybką degradację dopaminy. Druga forma (zawierająca metioninę) wykazuje czterokrotnie niższą aktywność, co sprawia, że w mózgu stale utrzymuje się wysokie stężenie neuroprzekaźnika.
WAŻNY EKSPERYMENT
Celem badań naukowców z Pomorskiej Akademii Medycznej było określenie funkcjonalności genetycznej zmiany polimorficznej w genie COMT, a także jej wpływ na częstość zapadania pacjentów na zaburzenia odżywiania.
W eksperymencie wzięło udział 80 kobiet z poważnymi zaburzeniami odżywiania - 52 chorowały na anoreksję, 28 na bulimię. Grupę kontrolną stanowiło 116 zdrowych pań. Wszystkie uczestniczki (będące w podobnym wieku) poddano badaniu pod kątem zmian polimorficznych w genie COMT.
Określano, czy są one nosicielkami genu o niskiej, czy wysokiej aktywności. Okazało się, że u kobiet z zaburzeniami odżywiania bardziej aktywne warianty genu COMT występują dwukrotnie częściej (52 proc. badanych) niż u ich zdrowych rówieśnic (25 proc.). Przy czym zdecydowanie najczęściej występowały u anorektyczek, rzadziej u bulimiczek.
Według badaczy odkrycia te dowodzą, że polimorfizm powodujący dużą aktywność genu katecholoetylotransferazy - wpływając na metabolizm dopaminy - zwiększa ryzyko wystąpienia zaburzeń odżywiania, w szczególności anoreksji.
NADZIEJA DLA MŁODYCH KOBIET
Dr Anna Grzywacz, współautorka badań i diagnosta laboratoryjny z Kliniki Psychiatrii PAM, mówi: "Nasze odkrycie ma duże znaczenie dla osób cierpiących z powodu zaburzeń odżywiania. Umożliwia bowiem opracowanie metod i technik laboratoryjnych, które pozwolą na wczesne wykrycie choroby lub genetycznych predyspozycji do niej.
Wierzymy, że w przyszłości dostępne będą testy genetyczne (uwzględniające wiele różnych genów, których mutacje przyczyniają się do zaburzeń odżywiania), które wskażą czy dana osoba zachoruje na anoreksję, bulimię lub inną podobną chorobę. Pozwoli to na wczesną diagnostykę oraz zapobieganie chorobie jeszcze przed wystąpieniem jej objawów, zanim dojdzie do zagrożenia zdrowia i życia. Predysponowane osoby kierowane będą na leczenie farmakologiczne lub psychoterapię".
Na katecholo-O-metylotransferazę polscy badacze zwrócili uwagę ze względu na udział enzymu w kontroli i regulacji zachodzących w mózgu przemian. Fakt ten pozwolił im sądzić, że COMT może mieć istotny wpływ na stan procesów psychicznych i neurologicznych.
"Będziemy prowadzić dalsze badania w celu wykazania zależności między genem COMT a anoreksją - zapewnia dr Grzywacz. - Planujemy także prześledzić wpływ określonych leków na aktywność genu, aby potwierdzić lub wykluczyć ich przydatność w leczeniu zaburzeń odżywiania. Sprawdzimy też czy inne obecne w populacji warianty genu mają związek z zaburzeniami odżywiania oraz spróbujemy określić pozostałe geny sprzyjające rozwojowi omawianych tu chorób".
"Warto też przypomnieć, że omawiany polimorfizm genu COMT ma wpływ na wiele innych funkcji poznawczych, np. postrzegania, myślenia, uwagi i pamięci. Zaburzenia funkcji poznawczych dotyczące postrzegania własnego ciała oraz znaczenia jego masy są natomiast jednym z kluczowych objawów jadłowstrętu, a także żarłoczności psychicznej" - dodaje prowadząca te badania dr Elżbieta Mikołajczyk, asystent Kliniki Psychiatrii PAM. (PAP)
poleca:
