Białko budujące mięsień sercowy może zastąpić uszkodzone białko mięśni szkieletowych u chorych na miopatię - informują naukowcy na łamach pisma "Journal of Cell Biology".
Mutacje w genie ACTA1 powodują rzadko występującą, ale bardzo poważną postać miopatii (zaniku mięśni). Większość pacjentów umiera w pierwszych latach swojego życia, część z nich rodzi się kompletnie sparaliżowana. Myszy pozbawione genu ACTA1 umierają 9 dni po urodzeniu.
Naukowcy zastanawiali się czy białko kodowane przez gen ACTC mogłoby zastąpić brakujące ACTA1. Obydwie formy aktyny różnią się tylko nieznacznie, aczkolwiek faktem jest że zmiana dominującej formy w trakcie rozwoju występuje u wszystkich kręgowców. Żeby sprawdzić taką możliwość badacze skrzyżowali myszy bez genu ACTA1 z myszami posiadającymi ludzki gen ACTC aktywny w mięśniach szkieletowych. Potomstwo tych zwierząt nie umarło po 9 dniach.
Ponad 93 proc. myszek przeżyło dłużej niż 3 miesiące, a niektóre nawet ponad 2 lata. Możliwości ruchowe zwierząt były porównywalne ze zdolnościami normalnych, zdrowych myszy, podobnie jak całkowita siła mięśni. Wytrzymałość włókien była nawet wyższa niż u normalnych myszy - zwierzaki z aktyną ACTC w mięśniach szkieletowych potrafiły biegać szybciej i dłużej od normalnych.
Autorzy pracy mają oczywiście nadzieję, że ich odkrycie przyczyni się do opracowania terapii dla pacjentów ze zmutowanym genem ACTA1 poprzez zastąpienie tej formy aktyny postacią ACTC. Pozostaje jednak pytanie dlaczego w takim razie w ogóle mamy formę ACTA1 skoro ACTC wystarcza... Naukowcy planują dalsze badania, które pomogą rozwikłać tą niezwykłą zagadkę. (PAP)
poleca:
